Отчет о проведении круглого стола «АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ОРФАННОЙ ПАТОЛОГИИ»

29 февраля 2024 года в Тверском государственном медицинском университете состоялся круглый стол «Актуальные вопросы орфанной патологии». В научно-практическом мероприятии приняли участие эксперты Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, ведущие специалисты регионального здравоохранения, ординаторы, аспиранты и молодые ученые по профилю НПМ.

С приветственным словом к участникам выступила Елена Михайловна Кочегурова, к.м.н., доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области: «Наша конференция неслучайно проходит в Международный день редких заболеваний. Именно в этот день мы решили еще раз напомнить нашим врачам и ординаторам о существовании таких болезней и очень надеемся, что полученные знания и рассматриваемые клинические случаи помогут им самостоятельно выявлять такие заболевания, диагностировать и проводить необходимое лечение».

«Медицина – одна из тех областей, которая очень быстро и активно развивается, появляются новые методы диагностики и лечения. И наш с вами долг – всегда держать руку на пульсе, быть информированными о методах диагностики и ведения пациентов с редкими заболевания. Отсутствие системных знаний в педиатрии, а потом и в лечение взрослых пациентов приводит к тому, что большая часть таких пациентов длительное время остается без диагноза, а значит и правильного лечения. Цель сегодняшней конференции – нацелить врачебное сообщество и особенно ординаторов на то, что орфанные заболевания требуют системного подхода и знаний в области многих специальностей. Вы должны научиться выявлять первые микросимптомы, не оставлять их без внимания и вовремя проводить диагностический поиск этих заболеваний», - отметила проректор по научной работе и инновационной деятельности, к.м.н. Ольга Николаевна Бахарева.

В ходе пленарного заседания были представлены следующие доклады:

«Орфанные заболевания. Прошлое, настоящее, будущее» (доклад в режиме онлайн; докладчик Ларионова Валентина Ильинична - д-р мед. наук, проф. ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» Минздрава России, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е.И. Шварца);

«Орфанные заболевания. Регистр и возможности лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в Тверской области» (докладчик Кочегурова Елена Михайловна - канд. мед. наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Тверской области);

«Орфанные заболевания в практике врача-невролога» (докладчик Сороковикова Татьяна Викторовна – канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и реабилитации Тверского ГМУ, врач-невролог);

«На приеме педиатра/терапевта пациент с болезнью Вильсона-Коновалова» (докладчик Кочегурова Елена Михайловна - канд. мед. наук, доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии Тверского ГМУ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Тверской области);

В завершение круглого стола состоялся квест «Поиск редкого пациента» и разбор клинических случаев.