В ДОКБ 25 мая состоялась Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкий пациент в практике педиатра» с участием ведущих специалистов страны по орфанным заболеваниям

В приветственном слове заместитель главного врача ДОКБ по лечебной работе, заведующий кафедрой педиатрии ТвГМУ Игорь Станиславович Долгополов поблагодарил всех участников, присоединившихся онлайн и присутствовавших очно, а также лекторов за готовность поделиться редкими, фактически орфанными знаниями, что созвучно теме мероприятия.

«Редкий пациент встречается редко. Распознать его сложно не только молодым врачам, но и специалистам с опытом. Это занимает много времени и трудов. А главное, врачи должны видеть перед собой алгоритм распознавания таких пациентов и дальнейшего их приема под медицинскую опеку - лечение, сопровождение и реабилитация», - сказал он.

Докладчиками выступили:

Нато Джумберовна Вашакмадзе – д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова; заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского», г.Москва;

Ольга Викторовна Кисельникова - к.м.н., доцент кафедры ИНПО ФГБОУ ВО Ярославльский ГМУ Минздрава РФ, нефролог, гастроэнтеролог, детский эндокринолог, г.Ярославль;

Игорь Станиславович Долгополов – д.м.н., заместитель главного врача по лечебной работе ГБУЗ ТО «Детская областная клиническая больница», заведующий кафедрой педиатрии Тверского ГМУ, г.Тверь;

Елена Михайловна Кочегурова – к.м.н., доцент кафедры педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Минздрава Тверской области, г.Тверь.

Они представили доклады о таких заболеваниях, как гипофосфатазия, гепатомегалия, опухоли ЦНС, спинально-мышечная атрофия и нейрофиброматоз.

В целом спикеры рассказали о маркерах заболеваний, типах, статистике встречаемости, особенностях развития с учетом возрастных групп. Приводили примеры из клинической практики - путь выявления, постановка диагноза, лечение. Также были озвучены прогнозы для пациентов, медикаментозная терапия, клинические рекомендации, в том случае, когда они разработаны, алгоритмы обследования пациентов с подозрением на редкое заболевание и каких специалистов следует привлекать для диагностики. Было сказано о необходимости создания мультидисциплинарной команды для ведения и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

В одном из выступлений главный внештатный специалист по генетике Тверской области обратилась с вопросом к участникам конференции: «Любите ли вы генетику, так, как люблю ее я?» Генетика - это очень интересно, поделилась Елена Михайловна.

Она озвучила некоторые данные о путях мутации генов, которые приводят к заболеванию. А также о программах генетической диагностики, которые действуют в России, в том числе о Фонде поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями Круг Добра ( https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/ ), созданном по указу президента РФ Владимира Владимировича Путина 5 января 2021 года, и программе генетической диагностики спинальной мышечной атрофии ПОИСКСМА РФ ( https://xn--80apgihfqb.xn--p1ai/ ).

Рассказала о расширенном неонатальном скрининге, который начал действовать в России с 1 января 2023 года. «Если раньше, с 2007 года, в него входило только 5 заболеваний, то теперь он расширен до 35. Однако надо понимать, что система скрининга, которая сейчас существует, не исключает все наследственные заболевания. Мы исключаем только тот перечень заболеваний, который там описан, то есть 35 наименований. А наследственных заболеваний, которые зарегистрированы, около 8 тыс. Кроме того, наследственные заболевания, связанные с накоплением - это про гепатоспленомегалию, мукополисахаридозы - они в систему скрининга, к сожалению, пока не входят. Поэтому не все можно диагностировать, - отметила генетик, подчеркнув, что, тем не менее, понимание биохимических механизмов происхождения заболевания позволяет синтезировать все новые и новые препараты. Тогда, когда каждый пациент, каждый ребенок, у нас на сегодняшний день "на весу", важно облегчить симптомы и улучшить их качество жизни.

Завершая конференцию, главный врач нашей больницы Анна Васильевна Зайцева поблагодарила всех участников за интересные доклады: «Очень рада, что сегодня такой замечательный день, что мы встретились. Это уже становится такой традицией».

Также она озвучила инициативу некоторых родителей, детям которых поставлен редкий (орфанный) диагноз, уделять больше внимания образованию врачей в этом направлении и расширять список изучаемых редких заболеваний. Иногда получается так, что родитель об орфанном заболевании своего ребенка знает больше, чем врач в поликлинике.

В связи с этим главный внештатный специалист по генетике Тверской области в качестве инициативы высказала предложение создать в следующем году на базе ДОКБ регулярную школу со специалистами по обмену опытом диагностики и лечения того или иного редкого заболевания. И проводить ее не в виде больших конференций, а в виде круглых столов.