В областном перинатальном центре появилось современное оборудование для диагностики
18.11.2022

В областном перинатальном центре появилось современное оборудование для диагностики

Как еще в утробе матери определить, здоров ли ребенок, нет ли у него генетических заболеваний?

Фото: Андрей Зубов/РИА Верхневолжье

Как еще в утробе матери определить, здоров ли ребенок, нет ли у него генетических заболеваний? Раньше для сложной диагностики приходилось ехать в Москву или Петербург, обращаться в платные центры. Теперь достаточно приехать в тверской перинатальный центр им. Е. Бакуниной.

Его молекулярно-генетическую лабораторию оснастили современным оборудованием для генетических исследований. Микроскопы, центрифуги, ламинары, амплификаторы (приборы, которые охлаждают и нагревают пробирки для синтеза цепочки ДНК), ПЦР-боксы и другое уже в работе. Журналисты посмотрели его в деле – и.о. заведующей медико-генетической консультации перинатального центра Полина Чернова провела их по лаборатории.

Кабинет микроскопии. Рядом с микроскопами стоят компьютеры и мониторы, на экране выстроились пары хромосом и загадочные пятнышки.

– Так мы смотрим хромосомные патологии. Здесь, например, видно третью лишнюю хромосому, значит, есть синдром Дауна. Видно и Y-хромосому, значит, это мальчик, – бойко рассказывает Полина Чернова, взглянув на картинку на мониторе. Потом открывает другую: – А здесь девочка, и у нее все хорошо.

Фото: Андрей Зубов/РИА Верхневолжье

Пока мы радуемся за неизвестную здоровую девочку и ее родителей, врач продолжает рассказывать. Анализ на генетические отклонения можно делать не только новорожденным детям, но и еще не рожденным, в утробе матери. Это так называемая пренатальная диагностика, когда исследования проводятся на 11-14 неделях беременности у женщин, попавших в группу риска. То есть на ранних сроках у плода можно выявить, например, синдром Дауна или синдром Патау.

– А дальше выбор за женщиной – прерывать беременность или нет, – добавила Полина Чернова.

Анализ на будущее

Врач открывает другое изображение, другой случай. Мы видим, как на экране прозрачные элементы «расцветают» неоновыми красками. Это исследования на редкие генетические заболевания по FISH-диагностике, в переводе с английского – флуоресцентная гибридизация. Специальной флуоресцентной меткой подсвечиваются нужные гены. Такие исследования проводятся и у плода, и у детей при подозрении на отклонения по здоровью.

Например, недавно в перинатальном центре у ребенка подтвердился довольно редкий синдром Ди-Джорджи – заболевание иммунной системы. Кроме него, теперь можно обнаружить и другие редкие генетические синдромы: Альгельмана, Уильямса-Бойрена, Прадера-Вилли и др.

Генетических заболеваний существует множество. Появившееся в тверском перинатальном центре оборудование увеличивает спектр их диагностики. Лаборатория существовала здесь и раньше, только возможности были более ограниченными.

Фото: Андрей Зубов/РИА Верхневолжье

Сейчас пары, которые планируют родить ребенка, могут также пройти исследование хромосом на различные аномалии, еще до зачатия узнать, возможны ли у потомства какие-то наследственные нарушения или нет. Или просчитать риски, если у кого-то в семье были генетические заболевания.

– Было бы хорошо, если каждая пара, желающая иметь ребенка, посетила генетика, чтобы определить тактику ведения беременности, – говорит молодой врач-генетик Ольга Захарова. Она окончила ординатуру в Московском медуниверситете имени И.М. Сеченова и около года работает в тверском перинатальном центре. – С помощью нового оборудования спектр уникальных анализов в диагностике и профилактике генетических заболеваний значительно расширился. Хотя и сейчас пациентов много, бывает и 17 пациентов за смену. На прием приходят планирующие пополнение семьи супруги, беременные женщины, дети, люди с наследственными заболеваниями. Очередь на исследования тоже есть. Работы много, но она интересная.

Техника мечты

Заходим в кабинет, где стоит новейшая техника. Здесь проводят совершенно новую для Твери процедуру – выделение ДНК из крови матери. Процесс идет в несколько этапов. Сначала ручные манипуляции проводит лабораторный генетик Константин Бонадыков, обучившийся этому делу в Москве. Затем подключаются специальные аппараты и программное обеспечение. Молодой сотрудник около полутора лет работает в перинатальном центре и о таком оборудовании мог только мечтать.

Фото: Андрей Зубов/РИА Верхневолжье

На компьютере – кривые и графики, но врачам, в отличие от нас, журналистов, все понятно. Они видят пол ребенка и его резус-фактор – в некоторых случаях знать его очень важно, чтобы избежать резус-конфликта, вовремя принять меры, если у мамы отрицательный резус, а у плода – положительный.

– Такой лаборатории в тверском регионе больше нигде нет. На современном оборудовании и работать приятно, прогресс чувствуется. Увеличивается точность диагностики и охват пациентов, это очень важно, –  отмечает и.о. заведующей медико-генетической консультации Полина Чернова.

Людмила Гребенщикова, главный врач областного перинатального центра им. Е.М. Бакуниной:

— У нас единственная медико-генетическая консультация в тверском регионе. Мы гордимся нашими специалистами, молодыми кадрами, а теперь и современным оборудованием. Это повысит качество оказания медицинской помощи, увеличит выявление генетических и онкологических заболеваний. Причем получить дорогостоящую высококвалифицированную помощь можно бесплатно, по полису ОМС.

Фото: Андрей Зубов/РИА Верхневолжье Онкоген под микроскопом

На новом оборудовании в перинатальном центре с помощью FISH-диагностики можно обнаружить онкогены, которые являются причиной злокачественных опухолей. Места, где ген «сломан», мутировал, подсвечиваются на экране.

– Мы проводим исследования тех, кому уже поставлен печальный диагноз. Смотрим поломки, перестройки в определенных генах, связанных, к примеру, с раком толстой кишки, — рассказала Полина Чернова. – Это позволяет врачам-онкологам назначить наиболее эффективные препараты при комплексном лечении, при химиотерапии в частности.

Сейчас региональное министерство здравоохранения совместно с областным онкологическим диспансером налаживает процесс доставки биообразцов. Исследования проводятся по программе ОМС.

Фото: Андрей Зубов/РИА Верхневолжье

Последние новости

Местонахождение несовершеннолетнего установлено

Ранее сообщалось,что Московским межрайонным следственным отделом г.

В Твери одна женщина украла у другой детскую коляску

Преступление было совершено в Заволжском районе города Твери. Как сообщили в пресс-службе УМВД по Тверской области, коляска стояла в подсобном помещении, в подъезде многоквартирного дома.

Школьники Тверской области познакомятся с основными этапами создания технологического стартапа на «Уроке цифры»

В рамках всероссийского образовательного проекта «Урок цифры» по 18 декабря в образовательных организациях Тверской области проходит новый урок проекта по теме «Видеотехнологии».

Card image

Планируя отпуск или кругосветное путешествие, узнайте, как добраться до самых дешевых рейсов.

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *